罕見疾病
普瑞德威利症候群(prade willi syndrome簡稱PWS)
   俗稱「小胖威利症候群」,因來自父親的第15條染色體長臂缺失、或是2條第15號染色體都來自母親導致的疾並(小部分為基因突變)。發生率約占出生新生兒的1/10000~1/30000。。此症為一複雜的神經、行為及內分泌系統的疾病。PWS為人熟知的特徵,是出生後低張力兒童期,食慾奇佳、身材矮小肥胖,肌肉張力弱、性線功能減退,外生殖器發育不良、手腳小、智障(IQ30至85)、行為異常及特殊的臉部特徵(杏眼、窄額、較小且雙側嘴角下垂的嘴型)等。
成骨不全症( Osteogenesis Imperfecta;OI)
   即所謂的玻璃娃娃,是一種因先天遺傳性缺陷,而引起第一型膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的呈現,它可以由較輕微的骨質疏鬆表現,至頻繁骨折,甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折,最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折,甚至造成死產。男性女性受侵犯的機率大約相同,統計上每二萬個生產會有一個。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵,一般分成四型( Sillence classification I-IV)。
   第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Blue sclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極為輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱,而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵(Pro-alpha chain)異常造成短小結構而形成易脆的骨骼,二者都可以由臨床輕微的骨質疏鬆表癥至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形,尤其是四肢的長骨,而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生。同時再根據牙齒象牙質形成(Dentinogenesis)異常與否,再分成A、B二亞型。
   第二型的成骨不全症為最厲害的,通常在子宮內即有多發性骨折,在出生附近期(Perinatal)常造成併發症死亡,甚至死產,它基因的異常,可能包括體染色體顯性或隱性遺傳,也可能是鑲(Mosaic)的異常,即有部分細胞正常,有部分異常;臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型。
   第三型的成骨不全症的遺傳異常,可為體染色體顯性為基因新突變而造成,或者是體染色體隱性基因造成,它主要的生化學變化為不正常的第一型膠原纖維構造。臨床表現為多發性骨折,生長較短小或遲緩,頭臉部有較典型的三角型臉,有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺,通常因各種併發症影響,生存期較短。
   一般而言,它可以在同一家族出現較一致的外觀表現,但也可能在同一家族有不同的外表表現;不同家族而表現出類似外觀者也有可能具不同的膠原缺陷。臨床上因常骨折而產生疼痛變形,主要的治療方式為防止骨折,可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力;當然,家屬或照顧者小心的照顧是很重要的。目前藥物的治療絕大部分無法有意義的改變,包括氟化物、抑鈣素、活性維生素V3加上鈣片等等。近年來有人使用雙磷化合物,短期間(二年左右)可降低骨折頻率並改變骨質密度,但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲,及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。
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