黏多醣症(Mucopolysaccharidosis,簡稱MPS)
    是一種先天代謝遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的母親或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定?,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。
罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種症狀:
1、身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
2、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
3、肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。
    黏多醣可細分為六型,其嚴重程度不一,有的患者會有嚴重的智力障礙。目前,除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外,現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法,初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳,且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中,卻是未來可望解除黏多醣.
妥瑞氏症 Tourette syndrome
   妥瑞症是一種具神經生理基礎毛病,目前有許多證據指向此症狀是源於腦基底核多巴(Dopamine)的高反應性。因而導致慢性且反覆不斷出現不自在的動作及聲語上的「tic」-一個接一個,由簡單動作開始而逐漸複雜。Tic 就如同其短暫的英文發音一般,最常見的則為快速而短暫的眨眼睛、嘴巴、扮鬼臉、聳肩膀以及搖頭晃腦等動作而tic 的類型。以下主要分三種類型說明:
(一)動作型:最常見的有眨眼睛、噘嘴巴、扮鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等快速的引促動作,也會有鬥雞眼、眼球快速轉動、磨牙、吐口水、反胃嘔吐或其他口部動作。也會撥弄手指、將關節弄出聲響、四處碰東西或捏他人、無意義的以手指敲桌子。而寫字的「tic 」則為:反覆寫同一個字、或寫字中一再放下筆中斷再來。除此之外,亦會有模仿他人動作、傷害他人行為以及自我傷害行為的產生。
(二)聲語型:清喉嚨、低吟、擤鼻子、以鼻吸氣、咳嗽以及大叫較為常見。其他還有喘氣、噎氣、口吃、吹口哨、模仿動物叫聲,發出字音、字節等粗魯、不雅的字句。也會重複自己說過的話或突然改變音量或聲調等行為(三)感覺或心理上:大部分的妥瑞症患者在即將發病前都有徵兆,譬如因為眼皮酸而眨眼睛、因脖子和肩膀酸而搖頭、聳肩,通常都是「tic 的衝動;也有感覺到緊繃感、肌肉緊張、刺痛、甚至覺得別人癢而去抓別人的幻魅式「tic」(王輝雄、郭夢菲,民88)。
  幼兒常見發展問題、常見病症與照護
感覺統合失調
    何謂感覺統合(Sensory Integration)?簡單來說是指:個體將自己身體和周遭環境接觸的訊息,透過感覺系統,如:視覺、聽覺、觸覺、味覺、嗅覺、前庭平衡覺、運動覺等,送達腦部作統合與分析,進而有所領悟、學習,或再命令運動系統做出反應,亦即大腦組織整合感覺訊息,為應付環境需求,做出適應性反應的一個過程。
    在學齡前的小朋友都是直接藉由各種感覺,來認識自己的身體和他周遭的環境。他會學習在空間中如何對抗地心引力、做出適當的肢體活動、並且要學習不同的感覺刺激,在這些過程中,小朋友可以學習如何去主宰環境、能夠因應環境的要求,扮演適當的角色,例如做一個好的遊戲者、學習者,並適當的與他人相處。因此當當家中小朋友有感覺統合失調現象時,請您先停止您的責罵,也許這些症狀正在提醒您,小朋友需要接受進一的評估及治療!
 
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